Fenilketonurija
Phenylketonuria
Fenilketonurija je genetski poremećaj koji utiče na metabolizam aminokiseline fenilalanina.
⚠ Informacije su informativnog karaktera i ne zamenjuju savet lekara ili farmaceuta. Izbor terapije uvek mora odrediti zdravstveni radnik.
Pregled
Fenilketonurija (PKU) je nasledni metabolički poremećaj koji se javlja zbog nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze, koji je odgovoran za razgradnju aminokiseline fenilalanina. Kada se fenilalanin akumulira u organizmu, može izazvati ozbiljne neurološke probleme i razvojne smetnje. Ovaj poremećaj se obično dijagnostikuje u novorođenčadi putem skrining testova, a pravovremena dijagnoza je ključna za prevenciju komplikacija. Osobe sa fenilketonurijom moraju pratiti strogu dijetu sa niskim sadržajem fenilalanina tokom celog života. Ova dijeta obuhvata izbegavanje hrane bogate proteinima, kao što su meso, mlečni proizvodi i jaja, kao i određene veštačke zaslađivače. U nekim slučajevima, može biti potrebno i uzimanje dodataka ishrani kako bi se obezbedili potrebni nutrijenti bez prekomernog unosa fenilalanina.
Simptomi
Simptomi fenilketonurije mogu uključivati: - Odloženi razvoj - Problemi sa učenjem - Poremećaji ponašanja - Ekcem - Neprijatan miris urina
Uzroci
Fenilketonurija je uzrokovana genetskim mutacijama koje se prenose autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju biti nosioci mutacije da bi njihovo dete imalo ovu bolest. U slučaju da oba roditelja imaju gen za PKU, postoji 25% šanse da njihovo dete nasledi poremećaj.
Faktori rizika
Faktori rizika uključuju porodičnu istoriju fenilketonurije. Takođe, osobe koje su nosioci gena za PKU, ali nemaju simptome, mogu preneti poremećaj na svoju decu.
Dijagnoza
Dijagnoza fenilketonurije obično se postavlja putem novorođenčadi skrining testova, koji se sprovode u prvim danima života. Ako se otkrije povišeni nivo fenilalanina, dodatni testovi se mogu uraditi kako bi se potvrdila dijagnoza.
Lečenje
Lečenje fenilketonurije se fokusira na strogu kontrolu ishrane sa niskim sadržajem fenilalanina. Osobe sa ovim poremećajem često rade sa nutricionistima kako bi razvile plan ishrane koji zadovoljava njihove potrebe. U nekim slučajevima, mogu se koristiti i suplementi koji sadrže potrebne aminokiseline bez fenilalanina.
Prevencija
Prevencija fenilketonurije nije moguća, s obzirom na to da je to genetski poremećaj. Međutim, genetsko savetovanje može pomoći porodicama sa istorijom ovog poremećaja da razumeju rizike.
Kada se obratiti lekaru
Treba se obratiti lekaru ako postoje sumnje na fenilketonuriju, posebno ako je u porodici bilo slučajeva ovog poremećaja ili ako novorođenče pokazuje simptome koji ukazuju na razvojne probleme.
Znaci za hitno javljanje lekaru
Hitnu pomoć treba potražiti ako se primete ozbiljni neurološki simptomi, kao što su konvulzije, gubitak svesti ili teški problemi sa učenjem.